Prof. Dr. Eitan Friedman: El càncer es pot vèncer amb l'ADN

Taula de continguts:

Prof. Dr. Eitan Friedman: El càncer es pot vèncer amb l'ADN
Prof. Dr. Eitan Friedman: El càncer es pot vèncer amb l'ADN
Anonim

Prof. El Dr. Eitan Friedman és el cap i fundador del Departament d'Oncogenètica "Susan Levy-Gertner". Es va graduar a la Sackler School of Medicine de la Universitat de Tel Aviv i es va doctorar a l'Institut Karolinska, Suècia.

Prof. El Dr. Friedman és avui un famós científic i metge a Israel. Ha estat actiu en l'activitat científica durant més de 20 anys, revelant la predisposició a desbloquejar una mal altia oncològica generada per la genètica.

El departament d'oncogenètica sota el lideratge del Prof. Friedman realitza investigacions genètiques en pacients amb antecedents familiars de càncer. L'atenció se centra en el càncer de mama i d'ovari, però també es fa un cribratge genètic per a tots els tipus de càncer.

Els seus principals interessos professionals es troben en l'àmbit de la predisposició hereditària al càncer, la genètica de poblacions, els mecanismes moleculars del dany per l'estrès.

Prof. Friedman, comencem amb una cosa més general: quina ciència és l'oncogenètica?

- El punt de partida de l'oncogenètica és que l'oncologia i la genètica estan estretament relacionades. Aquest fet té dos aspectes. En primer lloc, si comparem la informació genètica del teixit cancerós amb la informació genètica del teixit sa, sempre trobarem canvis en el model genètic del teixit cancerós.

A primera vista, la conclusió és forçada: aquests canvis són necessàriament heretats. Però, aquest no és el cas. Tot i que totes les mal alties oncològiques estan determinades genèticament, aquests canvis genètics que es produeixen als teixits afectats poden romandre allí sense que es transmetin més.

I què significa això per al pacient?

- Tenint aquesta informació sobre un cas concret de càncer, podem seleccionar tractament, fàrmacs, crear un programa òptim per a la persona, dirigir el tractament per combatre aquests canvis genètics, alhora que minimitzem els efectes secundaris.

Des d'aquest aspecte, cada càncer té una vessant genètica i es pot utilitzar per beneficiar el pacient.

Aquest és el primer aspecte. I el segon?

- L' altre aspecte de la genètica en oncologia és la concentració de múltiples casos de mal altia en la mateixa família. Aquestes persones no es troben sovint (5-15% dels casos de totes les mal alties).

D'aquests, hi ha casos més rars (fins a un 5%) quan molts membres de la família han estat mal alts durant diverses generacions. En aquestes situacions, podem rastrejar la mutació genètica hereditària. Avui en dia hi ha un centenar d'aquests gens heretats i estem familiaritzats amb la gran majoria d'ells que estan directament relacionats amb aquest procés.

Per tant, una petita quantitat del material genètic de cada persona és suficient per comprovar si aquestes mutacions es produeixen en el seu codi genètic i així determinar les possibilitats que es produeixi una determinada mal altia hereditària.

Aquest risc és específic?

- Absolutament. Es pot convertir en números molt clarament. Per exemple, cada dona té un 13% de possibilitats de desenvolupar càncer de mama i un 1,5% de possibilitats de càncer d'ovari. En una dona amb una mutació genètica BRCA1, la probabilitat de desenvolupar càncer de mama augmenta fins al 80% i el càncer d'ovari al 50%.

Image
Image

Prof. Dr. Eitan Friedman

: aquest gir dels esdeveniments sorprendrà qualsevol dona. Què recomanen els metges en aquest cas?

- El que va fer Angelina Jolie, gràcies al qual aquesta pràctica es va donar a conèixer al gran públic. Si es troba un gen mutat, una dona ha de començar un règim diagnòstic estricte a partir dels 25 anys: mamografies regulars i, després dels 40 anys, extirpar-se les glàndules mamàries, els ovaris i les trompes de Fal·lopi.

Aquest gen és únic?

- No, el gen BRCA és només un exemple, i en sabem més d'un centenar. En alguns casos, els portadors tenen un 100% de possibilitats de desenvolupar càncer almenys una vegada a la vida.

En el moment de la detecció de la mutació, una persona està sana, però amb aquesta informació, és possible prendre tot tipus de mesures preventives i prevenir completament el càncer en el futur. Un mètode pot ser extreure l'òrgan que corre més risc.

Moltes persones els familiars de les quals estan mal alts temen que ells mateixos tinguin una mala herència. L'oncogenètica pot ajudar a dissipar aquestes pors?

- Sí, i això és exactament el que tracta el gran descobriment en aquest camp! Una persona que ha tingut almenys un familiar mal alt es pot fer la prova de predisposició genètica. Això li permetrà saber si es troba en el grup d' alt risc, (que requereix una vigilància especial) o no.

Aquest diagnòstic també és important per saber si la mutació es transmetrà als fills de la persona. Aquesta consciència permetrà a moltes persones respirar alleujada i viure sense por.

I des de quan la medicina moderna coneix aquesta informació?

- L'oncogenètica s'ha desenvolupat activament durant els darrers 20 anys, però el gran avenç es va produir en els últims cinc anys, ja que aquestes proves es van fer més accessibles al públic en general.

Com veus el desenvolupament de l'oncogenètica?

- Crec que aviat tots els nens, mentre encara estiguin a la maternitat, es sotmetran a un examen genètic per a una varietat de mal alties. Amb l'ajuda d'una petita mostra del seu ADN, serà possible determinar quines mal alties amenacen una persona, i la gran majoria d'elles es poden prevenir.

Insisteixo molt: no es donarà el coneixement per dir-li a la persona: "Als 25 anys moriràs d'una hemorràgia cerebral".

S'utilitzarà per dur a terme una prevenció activa i construir la vida de la persona donada de manera que pugui vèncer qualsevol mal altia hereditària. Aquesta informació tan crucial pot influir en l'elecció de la professió, l'estil de vida (per exemple, practicar esport com a forma de prevenir l'osteoporosi).

Així, la medicina es centrarà cada cop més en la prevenció de mal alties, inclòs el càncer. és a dir el càncer es pot vèncer amb l'ADN

Com sabem si el nostre càncer és hereditari o no?

- Si una persona ha tingut un familiar de primera línia (mare, pare, germà, germana) que ha tingut càncer, les seves possibilitats de contraure la mal altia ja són dues vegades més altes que les que no tenen casos a la família.. Però això no vol dir que el càncer sigui hereditari.

La medicina té la capacitat de detectar i provar el canvi genètic responsable de l'aparició del càncer i així determinar si és hereditari o no.

Però, en general, és important tenir en compte el següent: com més familiars hi hagi a la família amb càncer, més proper és el grau de consanguinitat i com més jove es desenvolupi la mal altia, més probabilitats d'emmal altir la persona..

I què es pot fer en aquest cas? Com es fan aquestes proves?

- A més de la informació de l'ADN, és molt important aportar documents sobre mal alties de la família: qui estava mal alt, quan, quin tipus de càncer, a quina edat, grau de consanguinitat. Tot i que aquesta informació no sempre està disponible, augmenta considerablement la precisió dels resultats del càncer hereditari.

A partir de quina edat es poden fer aquestes proves i mesures?

- En el cas de la neoplàsia endocrina múltiple tipus I, també coneguda com a síndrome de Vermeer, una forma hereditària de càncer de tiroide, es pot fer una prova genètica tan aviat com als 5 anys d'edat. Si es troba una mutació, es recomana l'extirpació de les glàndules endocrines, que també és possible a partir dels cinc anys.

Això és desitjable, perquè amb el càncer en aquests casos es manifesta d'una forma que no és susceptible de tractament convencional, per la qual cosa la millor opció és prevenir el desenvolupament de la mal altia el més aviat possible.

La nacionalitat afecta aquestes dades? De fet, la molt comentada mutació del gen BRCA1 i BRCA2 es considera característica dels jueus asquenazites…

- No importa quina nacionalitat sigui una persona: jueu, búlgar, rus: tothom té genètica i funciona segons normes similars. BRCA1 i BRCA2 tenen més de 4.000 formes i totes són conegudes per la ciència. Els jueus Ashkenazi, per exemple, tenen tres formes repetides. Les dones eslaves es caracteritzen per altres formes recurrents de mutació.

Tota aquesta informació està disponible i la coneixem. I encara que hi hagi una mutació que no sigui característica d'un grup ètnic o d'una dona en concret, res no ens impedeix comprovar les 4000 espècies sense augmentar el cost de la investigació.

L'oncogenètica pot convertir-se en la base per a la curació completa de la humanitat del càncer en el futur?

- Definitivament, sí. I aquesta no és una tasca impossible i no és ciència ficció, sinó un autèntic progrés científic. Pot trigar més temps: 5 o 10 anys, no es pot dir amb certesa quant. Però aquest és el camí que segueix la ciència i el futur rau en ell.

Recomanat: