Dr. Dmitry Nikogosov: L'obesitat també depèn dels gens

Taula de continguts:

Dr. Dmitry Nikogosov: L'obesitat també depèn dels gens
Dr. Dmitry Nikogosov: L'obesitat també depèn dels gens
Anonim

Fins a quin punt la informació de l'ADN és transmesa pels pares responsable de l'herència "dolenta" i quan l'estil de vida juga un paper decisiu? Sovint, el sobrepès, el desig d'alcohol, el càncer, l'Alzheimer i la mal altia de Parkinson s'atribueixen a l'herència "dolenta".

No obstant això, els científics i els metges assenyalen que la "culpa" de la informació d'ADN rebuda dels pares és exagerada. La bona notícia és que hi ha moltes possibilitats que la situació canviï. El que saben la ciència i la medicina sobre el paper de la genètica i altres factors en la salut humana, ho aprendrem del genetista rus Dr. Dmitry Nikogosov - bioinformàtic, cap del departament d'anàlisi d'una explotació biomèdica popular.

Dr. Nikogosov, vol dir que, per molt que ens limitem a menjar, que ens esgotem al gimnàs, no ens aprimarem si a la família, com diuen, tothom és "ampli? " "?

- No tirem a conclusions, perquè fins ara els científics només han pogut estudiar un 2% d'informació sobre aquells gens que afecten directament l'obesitat. Hi ha moltes raons per a l'obesitat, que es produeix entre els 35 i els 70 anys: alteració de la funció del sistema endocrí, estil de vida, comportament alimentari i genètica. S'estima que la contribució dels gens rebuda dels pares està entre el 40 i el 70%.

Aquí tens un exemple concret: una vegada vam examinar el perfil d'ADN d'un company nostre, que tenia un pes normal, però volia molt saber si li hauria de preocupar l'obesitat, ja que tots els seus familiars tenien formes delicioses.. L'anàlisi del genoma complet va demostrar que no tenia res a témer. Més tard es va revelar que els seus pares havien estat diagnosticats amb un trastorn de l'alimentació, que en realitat la va portar a tenir sobrepès.

I un altre exemple amb un jove d'un poble que fa uns anys s'ha traslladat a Moscou. La seva prova genètica va demostrar que era propens a tenir sobrepès. El jove va reconèixer que a la seva zona prefereixen els àpats rics, les barbacoes, els bistecs i no fan esport. Després d'un temps, ens vam posar en contacte amb ell per saber com va canviar la seva vida després de l'anàlisi d'ADN.

Va presumir que es va posar seriosament a córrer i a l'aixecament de peses, va canviar els seus hàbits alimentaris i es va sentir molt bé… El resultat final és clar. En general, en 5 anys d'observacions de persones a les quals vam realitzar una prova genètica, només en el 30% dels casos l'estudi va mostrar mutacions en els gens coneguts per la ciència, relacionades amb el risc d'obesitat..

I fins a quin punt està justificada la idea que l'alcoholisme sovint està "escrit en els gens"?

- La probabilitat d'alcoholisme està relacionada, d'una banda, amb com el cos processa l'alcohol. D' altra banda, l'estil de vida també hi juga un paper: si una persona beu cada nit o només els caps de setmana; amb quina freqüència participa en aquests "mohabbats", com van, hi ha bevedors entre familiars i amics, etc.n. Si fins i tot després d'una petita dosi d'alcohol, la teva cara es torna vermella de sobte i sents palpitacions, l'alcohol no és per a tu.

El mateix passa amb la velocitat d'emborratxar-se: si un home o una dona s'emborratxa molt ràpidament i no experimenta ressaca, hi ha una alta probabilitat d'addicció a l'alcohol. Perquè el cervell s'hi acostuma i no va acompanyat d'un "fuet" de ressaca. Després de tot, cada persona decideix beure o no. Es veu més afectat per un entorn desfavorable, problemes de la vida, etc. Ja al segle XIX es va demostrar que la tendència adquirida a abusar de l'alcohol no s'hereta.

Image
Image

Els oncòlegs sovint ens aconsellen prestar atenció als antecedents familiars en aquest sentit. Quina és la possibilitat d'evitar el càncer si hi ha una predisposició hereditària?

- Fins a un terç dels pacients amb càncer pateixen càncer "per herència dels pares". Si a la família hi havia una forma hereditària de càncer de mama, la dona hauria d'estar alerta. Malauradament, la probabilitat que aquesta mutació genètica es transmeti de mare a filla és molt alta. L'exemple més sorprenent d'això és la història d'Angelina Jolie, que va heretar la síndrome hereditària del càncer de mama i d'ovari.

La presència de pacients amb càncer a la família és un motiu per a una prova genètica. Una vegada ens va acostar un jove, i vam trobar en ell una mutació en el gen BRCA1 capaç de provocar càncer de pròstata o de pàncrees. Va quedar molt sorprès, però en el procés de consultes amb un genetista, va quedar clar que la seva àvia i el seu avi van morir força aviat. És a dir, el càncer no els va atacar.

Posteriorment, vam provar a tots els seus familiars: mare, pare, germà i germana. Va resultar que l'home havia heretat aquesta mutació del seu pare. Ara, aquest jove i el seu pare són examinats anualment per un oncòleg i porten un estil de vida saludable per minimitzar el risc de desenvolupar càncer.

És important tenir en compte que més de la meitat dels casos de càncer no estan directament relacionats amb l'herència. Els motius estan en la forma de vida, la influència de les condicions externes i l'acumulació de mutacions amb l'edat. Si, per exemple, esteu sovint al sol i no us protegeu de la radiació ultraviolada, la probabilitat de melanoma és alta. Les visites freqüents a les platges provoquen càncer de pell.

Fins a quin punt els gens influeixen en l'aparició de cardiopatia isquèmica?

- La IHD ocupa el primer lloc entre les causes de mort prematura a tot el món, i la majoria de vegades aquest diagnòstic es fa en persones d'entre 50 i 85 anys. El risc de desenvolupar cardiopatia isquèmica està influenciat per una combinació de gens responsables del treball del cor i dels vasos sanguinis, el nivell de colesterol a la sang, la coagulació i altres indicadors. Però no es pot dir que això sigui exclusivament una història hereditària. L'estil de vida i les mal alties concomitants tenen un paper decisiu.

Vam examinar l'ADN d'un jove a la família del qual dues generacions de familiars havien mort d'un atac de cor. Va resultar que la mal altia es va heretar en ells i també pot aparèixer en el nostre pacient. Li recomanem que consulti un cardiòleg regularment i que faci canvis d'estil de vida per reduir aquest risc. Per a això, ha de renunciar als productes amb greixos trans, afegir més aliments rics en àcids grassos omega-3 al seu menú, deixar de fumar i començar a moure's de manera més activa.

També pots comentar sobre l'herència en la mal altia de Parkinson?

- S'ha confirmat científicament que la mal altia de Parkinson es desenvolupa a causa de la predisposició genètica. Del 10 al 15% dels casos de la mal altia estan relacionats amb canvis genètics. Els científics coneixen els gens LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA i molts altres, que són els responsables del risc de desenvolupar la mal altia de Parkinson. La majoria de vegades es manifesta en la vellesa: en el 23% dels casos després dels 80 anys; en un 21% - als 70 anys i en un 15% - als 60 anys.

La mal altia es dóna a conèixer quan hi ha una sensació de rigidesa a les extremitats, quan les mans comencen a tremolar, els moviments s'alenteixen i la coordinació es veu afectada. Les lesions contribueixen a l'aparició i progressió d'aquesta mal altia. Un exemple d'això és el mundialment famós boxejador Muhammad Ali, que en la seva vellesa va ser víctima d'una forma agressiva de Parkinson. El motiu: els cops constants i sistemàticament repetits durant els partits. La mal altia de Parkinson es pot retardar i retrocedir amb el temps si feu esport, si eviteu els efectes dels pesticides i els traumatismes cranials.

Avui en dia, la genètica permet detectar els riscos de desenvolupar centenars de mal alties multifactorials i milers de patologies hereditàries. Així, no es permetrà que la mal altia ocupi la vida de la persona i la seva família. I la prova genètica ajuda a augmentar l'eficiència de l'atenció mèdica i a seleccionar programes personalitzats per al tractament de mal alties. Tanmateix, recordeu que en la majoria dels casos el paper de l'estil de vida és molt més gran i sovint resulta decisiu.

Recomanat: